الفصل الثامن والثلاثون

اضطرابات التصبغ
Disturbance of pigmentation

 
يعتمد لون الجلد على العوامل التالية:
فعالية الخلايا الصباغية: ذو تأثير أكثر من كثافة الخلايا الصباغية في الجلد. عدد الخلايا الصباغية في الزنوج ليس أكثر عدداً من الخلايا الصباغية الموجود عند القوقاز.
معدل إنتاج الميلانين:
حجم وترسب الأجسام الصباغية.
نقل الصباغ إلى الخلايا الكيراتينية.
اضطرابات الصباغ الجلدي إما أن تكون:
فرط التصبغ: خاصة بعد التعرض للحمامات الشمسية، بعد الأمراض الإلتهابية أو الهرمونية أو تترافق مع أمراض متعددة.
نقص التصبغ: يتلو بعض أمراض الجلد.
الضياع الكامل للصباغ: مثل البهق والمهق.
ينجم لون الجلد عن الميلانين الذي يتشكل بواسطة الخلايا الصباغية في البشرة والأجربة الشعرية من الفينيل آلانين عبر تحول التيروزين إلى دوبا أو دوبامين وإلى دوباكين بتأثير أنزيم التيروزينيز.
في البشر يوجد ثلاث أنواع من الميلانين (الصباغ).
الصباغ السوي (Eumelanin) : صباغ بني غير منحل، يعطي الجلد لونه البني ويتشكل من الفنيل آلانين.
الصباغ القاتم (Phaeomelanin) : يعطي لون الشعر الأحمر ويتشكل من السيستين والتيروزين.
الصباغ العصبي (Neuromelanin): صباغ المادة الرمادية في الدماغ.

يعتمد لون الجلد على عوامل أخرى مثل:
1 ـ عوامل مؤثرة على الخلايا الصباغية وتصنيع الصباغ.
2 ـ عدد الخلايا الصباغية في الجلد.
3 ـ معدل إنتاج الميلانين.
4 ـ إزالة تحبب الميلانين.
5 ـ نقل الصباغ للخلايا الكيراتينية.
6 ـ حجم واندخال الأجسام الصباغية.

العوامل التي تؤثر على لون الجلد 

3 ـ الأدوية: الثيازيد قد يُؤدي إلى فرط التصبغ جلدي معمم.
ارتكاسات دوائية خاصة للسلفوناميدات، المينوسكلين قد تسبب بقع مفرطة لتصبغ على القدمين، الساقين، الفخدين والأرداف.
المحسسات الضيائية الموضعية مثل السورالين ومستحضرات التجميل تحتوي على بعض السواغات مثل زيت اللوز وغيره قد تسبب فرط تصبغ.
4 ـ التصبغ الفيزيولوجي: يحدث دبغ الجلد بسبب التعرض للأشعة فوق البنفسجية والكلف في بعض حالات الحمل.

البهق Vitilligo

(صداف وبهاق بجانب صدف عند أخته)
(حساسية ضيائية من السورالين والـ PUVA)
هو اضطراب جلد صباغي، يتصف ببقع خاليه من الصبغة وهي واضحة الحدود ناجمة عن عوز أو تخريب الخلايا الصباغية.

العوامل المناعية تعتبر من أسباب البهق الرئيسية إذ يكون هناك عامل وراثي عائلي للمرض.

المظاهر السريرية:
تظهر الآفات تدريجياً على سطوح الجسم المعرضة للشمس مثل الوجه والأطراف حيث تتواجد بقع ناقصة الصباغ بيضاء حليبية واضحة الحدود، قد تبدي حواف مفرطة التصبغ خاصة مع تقدم المعالجة.
البهق قد يكون ابتدائي أولي (مجهول السبب) أو ثانوي لبعض العوامل.
أمراض جهازية معينة قد تترافق مع البهق: الانسمام الدرقي ـ فقر الدم ـ كارسينوما المعدة ـ الداء السكري ـ داء أديسون.

سير البهق:
قد يعود لون البقع بشكل عفوي أو كنتيجة للمعالجة، أو تبقي كما هي لفترة طويلة أو تصبح أكثر امتداداً لتغطي كل الجسم مع تبدل كامل في لون كل سطح الجلد والشعر.

طرق المعالجة:
هناك العديد من طرق المعالجة:
سورالين وPUVA: هو الأشيع استخداماً منذ زمن طويل حتى الآن. يستخدم" تراي سولين" أو "حبوب الميلادنين" والتعرض للشمس أو" PUVA" بعده ساعتين من تناول الدواء. التأثيرات الجانبية الشائعة قد تحدث مثل الحساسية الضيائية أو أحياناً تفاقم الآفات.
لايستعمل السورالين لعلاج بهق الأطفال حيث إن مجموعة الأعمار الصغيرة هذه يمكن معالجتها بواسطة "زيت البرجامونت"  بنسبة 15 ـ 20% أو مستحضر "الأوكسي سورالين"  المخفف موضعياً والتعرض للشمس قبل الساعة الثالثة عصراً، ويفضل صباحاً.
إصلاح كل الشذوذات: مثل فقر الدم والأمراض المرافقة.
الستيرويدات موضعياً أو جهازياً: من النوع المديد التأثير(Depot medrol 40mg. IM) . أو" بردنيزولون" فموي حب يعطي نتائج جيدة في بعض الحالات.
للأطفال الصغار: نستخدم الطرق التالية للمعالجة.
15% زيت برجامونت مرتين يومياً صباحاً وفي فترة الظهيرة موضعياً. ينصح المريض ألا يصل هذا المركب إلى منطقة الجلد الطبيعي حتى لا يزداد لونه تصبغاً من تاثير الدواء والأشعة. يمكن استعمال عود وبأطرافه القطن مثل الذي يستعمل لتنظيف الأذان لوضع المحلول بحذر على منطقة البهق ويمنع كذلك من وصول الدواء إلى الأغشية المخاطية. يوضع الدواء فقط على حدود المنطقة المراد علاجها وستيرويد خفيف موضعي في المساء.
في بعض الحالات في الأطفال الأ كبر سناً نعطي حقن (Depot medrol, 40mg IM) بالعضل كل أسبوعين لأربع حقن كاملة لمدة شهرين.
ويمكن الحصول على نتائج جيدة، حيث أن عودة الصباغ تبدأ عادة في الأسبوع الثالث من العلاج.
يجب التأكيد على عائلة الطفل على أن لاتوقف المعالجة حيث أننا وجدنا أنه عندما يوقف المريض المعالجة عند بداية التحسن ويعاود مرة أخرى بعد انقطاع عن العلاج فإن الاستجابة تكون عادة صعبة.
التصبغ الدقيق وتمويه المنطقة بأصباغ تشبه لون الجلد وذلك موضعياً أو بالغرز تحت الجلد بواسطة جهاز خاص. تستعمل هذه الطريقة لبقع الوجه أو الأصابع والمناطق التي تكون معندة على المعالجة.
تطعيم الجلد وزرع الخلايا الصباغية. باهظة الثمن وغير ناجحة دائماً.
فيما يتعلق باستخدام محسسات ضيائية نباتية لمعالجة الجلد الأبيض والبهق، لقد كانت لي ملاحظة هامة أذكرها منذ فترة طويلة إذ لم يكن لها لدي تفسير علمي في ذلك الوقت وأقولها الآن بعد عقود.
أتذكر أنه منذ 50 عاماً مضت، حيث أن أهالي قريتي كانوا يعالجون البهق قبل اكتشاف الأدوية الحديثة وذلك بوضع المادة البيضاء الحليبية التي كانوا يحصلون عليها بعد نزع ورق التين أو جرح سيقان بعض الأشجار مثل شجرة الجميز. يضعون هذه المادة على منطقة البهق ويطلب من المصاب أن يتعرض للشمس في الصباح. وكانت تساعد تلك الطريقة تلوين الجلد في بعض الحالات. إنها طريقتهم الوحيدة للعلاج في ذلك الوقت الذي لم يكن لديهم البديل، وهي الطريقة التي توارثوها عن الأجداد. قد يتبادر إلى ذهن البعض بأن هذه طريقة بدائية والحقيقة إنها طريقة مبنية على أساس علمي إذ أن المادة الحليبية التي يحصلون عليها من الأشجار هي مادة تؤدي إلى استقطاب الأشعة فوق البنفسجية وبذلك فإن هذه هي نفس الفكرة التي تستعمل حديثاً مع فارق التكاليف والمظاهر.
إنها تجربة عظيمة كانت تعالج الكثير من المرضي الذين كانوا سعداء وراضين عن النتيجة مع إحمرار وعودة التصبغ في الآفات الجلدية.
أخيراً وبعد فترة طويلة استطعت أن أجد تفسيراً لهذا النوع من الممارسة الجلدية الطبية العظيمة، بالخبرة التي قد تكون موروثة من الأجداد، استطاعو أن يجدوا شيئاً ما لمعالجة مثل هذه المشاكل الجلدية في الوقت الذي لم يكن يوجد لديهم الطرق البديلة.

المهق (العضوع)
Albinism

هو الغياب الكلى أو الجزئي للون الجلد والشعر والعينان، بسبب نقص أو غياب التصبغ. المهق يترافق عادة مع نقص وتناذرا ت أخرى. المهق ينتقل ورا ثياً كصفة بسيطة مقهورة حيث يحدث غياب وراثي لأنزيم التيروزينات الضروري لأكسدة التيروزين إلى دي هيدروكسي فنيل آلانين.
الخلايا الصباغية فعالة لكن الميلانين لايترسب في ماقبل الجسيم الصباغي  "Premelanosomes". الخلل بكون في نقل الصباغ للخلايا القرنية رغم أن فعالية التيروزين موجودة.

في مثل هذه الحالات لايوجد فعالية للتيروزينات ولايوجد تشكل للصباغ الذي يؤدي إلى جلد أبيض حليبي جاف، شعر أبيض، قزحية زهرية اللون، رهال الضياء أو (الخوف من التعرض للضوء) ـ ضمور الجلد وسرطان ناجم عن ضياع قدرة الحماية الجلدية (الذي يحدث بواسطة الميلانين) من تأثيرات أشعة الشمس.
المهق قد يكون شاملاً أو جزئياً، يصيب مناطق موضعية من سطح الجلد.
المظاهر تبدو عند الولادة حيث يكون هناك بقعة خالية الصباغ موضعية ذات سير مترقي إلى زوال الصباغ الشامل.
يظهر الجلد شاحباً بدلاً من كونه أبيض، حيث تظهر جزر من عودة الصباغ بشكل متأخر والقزحية زرقاء فاتحة بسبب التصبغ الجزئي.
الشعر ذهبي بدلاً من اللون الأبيض كما يحدث في البهق الكامل .

تناذرات تترافق مع المهق

المهق الجزئي( Piebaldism )
اضطرابات صباغية وراثية في الخلايا الصباغية للجلد والشعر، تتظاهر بزوال صباغ بقع للجلد مع غرة شعر بيضاء.
الآفات المصطبغة قد تظهر عند الولادة حيث الآفات تبقى بدون تغيير مدى الحياة.
الاضطراب يورث كصفة وراثية جسمية قاهرة.
الغرة البيضاء والبقعة المثلثية المرافقة من زوال التصبغ على الجبهة هي علامات مشخصة. زوال الصباغ الجلدي بشكل جزرمن بقايا صباغ في الآفات.

الاضطرابات الاستقلابية:
في بيلة الفنيل كيتون (P.K.U) : يوجد شحوب في الجلد ناجم عن نقص في الفنيل آلانين أوكسيديز، الذي يعطل التشكل الكبدي للتيروزين من الفنيل آلانين.

الأمراض الجلدية:
الأمراض الجلدية المحدثة للالتهاب التي تؤدي إلى تخرب الطبقة القاعدية من البشرة مثل: الذئبة الحمامية القريصية أو في الانتانات الفطرية للجلد التي تعمل كعامل مخرب للخلايا الصباغية تؤدي إلى فقدان لون الجلد.
تناذر واردينبرغ
مظاهر هذا التناذر هي: مهق ـ شحوب القزحية طيات فوق المآقي عريضة وصمم عصبي.

السلس الصباغي:
هو اضطراب وراثي غالباً يصيب الإناث، يتصف بمظاهر جلدية تظهر بعد الولادة، عادة في الشهر الأول، بشكل حويصلات صغيرة أو عناقيد صغيرة أو عقيدات وأخيراً إلى آفات تؤلولية يتلوها تصبغ مختلف الأشكال، خطي أو بشكل الدوامة في السنة الثانية من الحياة.
المظاهر الأخرى للسلس الصباغي هي غياب الأسنان، الصرع، تخلف عقلي، شلل تشنجي، صغر الرأس، تشوهات عينية مثل الرأرأة (Nystagmus)، التهاب حلمية العصب البصري التهاب الشبكية والمشيمة، حاصة وحثل أو تشوه الأظافر.

أمراض وتناذرات مختلفة تترافق مع تغيرات في لون الجلد

عدة عوامل يمكن أن تحدث تغيرات لون الجلد وقد تكون موضعية أو معممة والتشخيص التفريقي صعب غالباً.
الشرى الصباغي(Urticaria pigmentosa) : فرط التصبغ هو مظهر مميز للشري الصباغي.
في الشكل الطفيلي: لطاخات بنية فاتحة تتجاوز عادة 2 سم قطراً والآفات عادة عقيدية.
في الشكل البالغين: اللطاخات أصغر وأقل عدداً تكون أرجوانية أو بنية اللون ومرتشحة وغير محسوسة ولا تنتشر بالاحتكاك وهي عادة تتوزع بشكل واسع فوق الجذع والأطراف.
اللون الأصفر: اليرقان يترافق مع فرط تصبغ في التشمع الصفراوي.
الكراتونييمية( Carotememia): 
اللون الأصفر للجلد الشائع أكثر في سن الطفولة والأشخاص النباتيين حيث كميات كبيرة من الكاروتين قد يظهر الدم والبول.
قد ينجم ذلك عن كثرة تناول بعض الخضار والأطعمة الغنية بالفيامين "A" مثل الجزر والسبانخ. والذرة الصفراء، البازلاء ـ البطاطا الحلوة والبرتقال. يظهر التلون الأصفر خاصة على الراحتين والأخمصين والطيات الأنفية.
الداء السكري: التلون الأصفر عند المرضي السكرين قد ينجم عن فرط شحوم الدم أو الحمية.
الوذمة المخاطية:
مواد كيماوية: داي نيتروفينول ـ حمض البكريك ـ تراي نيتروتولوين ـ سا نتونين ـ أكريفلافين ـ ميباكرين قد تسبب فرط تصبغ.
الهميوزيد روزيز (الصباغ الأحمر)
أحمر غامق أو بني محمر غالباً مع فرط تصبغ في أسفل الساقين في التهاب الجلد الركودي وفقر الدم المنجلي وفاقات الدم الانحلالية الولادية ـ داء شامبرغ وداء ماجوشي.
ارتكاس للثياب:
التسحجات الشديدة وفرك الثياب خاصة الملابس الخشنة على الجلد يسبب فرط تصبغ مرتبط بالمناطق المصابة.
التصبغات المعدنية:
الفضة: الفضة تسبب فرط تصبغ رمادي مزرق.
البزموث: يسبب فرط تصبغ رمادي مزرق يشبه الفضة لكن خط البزموث على اللثة أشيع من تصبغ الجلد.
فرط التصبغ الزئبقي: يسبب تصبغات رمادية ـ بنية في الجلد محدودة في مناطق التطبيق المتكرر للمراهم الزئبقية خاصة على الأجفان واثلام أو مناطق خطوط الجلد.
مواد التجميل يعتمد تلون الجلد على نوع المستحضر الموضعي.

النمش Lentigo

هو اللطاخات المتناثرة مفرطة التصبغ التي تحدث على المناطق المعرضة للشمس. تنجم عن زيادة فعالية ترسب الصباغة في الجلد. تكون الآفات عادة متعددة وقد تظهر في صغار السن وتستمر حتى البلوغ خاصة على الجزء العلوي من الجسم وقد يترافق مع تضيق رئوي أو تضيق أبهر وكذلك تشوهات الهيكلية وأخطاء وشذوذات تناسلية.

التشخيص التفريقي:
وحمات الوصل.
التقرن الزهمي الصباغي.

المعالجة:
ليزر Q - Switched Ruby حالياً يستعمل كجهاز فعال لإزالة النمشات.
ليزر CO2 يمكن أيضاً أن يعطي نتائج جيدة في اقتلاع وتقشير (Resurfacing) الآفات.
الفينول السائل المعدل بالكحول معالجة قديمة.
كريمات مبيضة موضعية مثل الدوكينون 4% قد يعطي نفس النتائج.

فرط التصبغ المحرض بالأدوية :
الكلوربرومازين ـ البوسلفان ـ الارسنيك اللاعضوي ومركبات الـ"ACTH ". تسبب تصبغ معمم وتبقي بدون تغيير مدى الحياة ـ حيث يوجد زوال تصبغ بقعي في الجلد وغرة بيضاء مع بقعة مثلثية الشكل حيث تمثل هذه الأعراض مع وجود منطقة مثلثة الشكل خالية من التصبغ على الجبهة.
التصبغ قد يكون محرضاً بتنوع واسع من الأدوية الأخرى وعدة آليات.
تلون الجلد ممكن أن يحدث نتيجة لبعض الأدوية أو بعض المعادن التي تترسب في الأدمة.
بعض المعادن الثقيلة قد تندخل في الجلد بكميات كافية لتحدث تغير واحد متميز في لون الجلد بدون أي زيادة مهمة في الميلانين.
الاندفاع الدوائي الثابت: يحدث التصبغ بسبب تخرب الخلايا في الطبقة القاعدية كما هو الحال في السلفوناميدات.
تناذر الطفل الرمادي ـ ينجم عن فرط جرعة الكلورام فنكول.
المحسسات الضيائية الموضعية قد تسبب فرط تصبغ جلدي موضعي.

تناذر فانكوني
Fanconi's syndrome

هو تناذر وراثي نادر يصيب الأطفال، يتصف بتصبغ غامق أو بني زيتوني، تشوهات ولادية وعادة يترافق مع شذوذات دموية.

المظاهر السريرية:
الأماكن الأكثر إصابة هي أسفل الجذع والسطوح العاطفة والعنق.

المظاهر الجلدية:
فرط تصبغ داكن معمم، يظهر بشكل لطاخات بشكل قطرات المطر مصبغة متناثرة فوق المناطق الغامقة أو لطاخات من تصبغ أغمق، ونادراً ما يكون لونها مثل بقع قهوة بحليب.

المظاهر العامة:
الطفل المصاب يكون متخلفاً عقلياً، بُنية أسطوانية مع يدين قصيرتين وعريضتين مع أصابع ملتصقة ومدببه وقد يكون الإبهام غير موجود أو أثري .
صغر الرأس وطفالة جنسية (قصور أقناد) بالإضافة إلى بعض التشوهات التطورية الأخرى.

الشذوذات الدموية:
تغيرات دموية هي فقر دم لا مصبغ ـ نقص الصفيحات، نقص العدلات. ونقص كريات شامل قد تؤدي الى الوفاة مع نزيف ويكون عادة قاتلاً في الرضع والأطفال الصغار.
لا يوجد زيادة في معدل الابيضاض الحاد والنشؤات الأخرى.

تناذر ألبرايت
Albright's syndrome

المسببات:
سبب هذا التناذر غير معروف ـ التناذر الكامل الاعراض مع البلوغ المبكر يحدث فقط عند الإناث.

المظاهر السريرية:
المظاهر الجلدية:
التصبغ الجلدي يحدث عادة بين عمر 4 شهور والسنتين، ولكنه قد يحدث عند الولادة على شكل بقع بنية فاتحة كثيفة، غالباً مع حافة غير منتظمة أو منشارية، تظهر بشكل رئيسي على الجذع أو الأرداف والفخدين، ولكن نادراً ما تصيب الوجه والعنق، وتميل تلك لأن تكون متناظرة وقد تكون أكثر كثافة على الجوانب.
المظاهر العظمية: التغيرات العظمية شديدة يصاحبها الألم الثابت المستمر مع مظاهر تشريحية مرضية وتشوهات ثانوية.
المظاهر العينية: إطراق (انسدال جفن علوي) ورؤيا مضطربة تنجم عن فرط نمو عظم قاعدة الجمجمة.
الموجودات الدموية:
كلس المصل، والفوسفور طبيعيين، لكن الفوسفاتاز القلوية مرتفعة إذا كانت الآفات العظمية متعددة.
المظاهر العامة:
عند الإناث: بلوغ مبكر ـ ضخامة الثديين ـ نزف مهبلي ونمو شعر العانة. تحدث بعمر أقل من 5 سنوات في حوالي 25% من الحالات وبين 5ـ10 سنوات في30%.
النمو أثناء الطفولة متسارع لكن وحدة المشاش غير ناضجة. التشوهات التطورية الأخرى قد تترافق مع هذا التناذر.
إنذار الحياة جيد والمظاهر التشريحية المرضية طبيعية.

التشخيص:
لايوجد مظهر سريري واحد للآفات الصباغية يمكن أن يفرق تناذر ألبرايت عن الورام الليفي العصبي، حيث قد يحدث فيه الاضطرابات العظمية والغدد الصماوية.
وجود عدة لطاخات (بقع) بلون القهوة بحليب ـ نمشات في الإبطين وعقيدات على القزحية هي مشخصة للورام الليفي العصبي. الحبيبات الصباغية العرطلة نادراً ما توجد في تناذر ألبرايت.

اصطباغ رايهل الجلدي
أسواد الجلد لرايهل
Riehl's melasma

هذا الشكل يمكن اعتباره أكزيما ضيائية.

المظاهر الجلدية:
تظهر الآفات الجلدية بشكل تصبغ حالك ـ حمامي، أكثر انتشاراً على المناطق المعرضة للشمس خاصة على الجبهة، العنق، خلف الأذنين ومناطق الاحتكاك كالإبطين. المظاهر المميزة هي التصبغ على شكل بقع يتراوح اللون بين البني الفاتح إلى الغامق.
فرط التقرن، الاحتقان وتوسع الشعريات قد تكون مظاهر أخرى.
يجب تفريق هذا الشكل عن الحساسية الجلدية نتيجة مواد التجميل الذي هو مصطبغ وبقع غامقه بالجلد نتيجة الحساسية الضيائية الناجمة عن بعض أنواع العطورات.

تناذر ناجيللي فرانسيشتي ـ جاداسون
Negeli-Francescetti-Jadassohn syndrome

هو تناذر نادر يورث بصفة جسمية قاهرة، تصيب الأطفال الصغار.

المظاهر السريرية:
المظاهر الجلدية:
فرط تصبغ بشكل شبكي يحدث على العنق والإبطين أثناء السنة الثانية والثالثة من العمر عند طفل طبيعي سابقاً، قد يصبح أكثر انتشاراً ولا يسبق بأي التهاب. التقارن الجلدي في الراحتين والأخمصين شائع.
المظاهر العامة:
نقص تعرق مع عدم تحمل الحرارة (شائع).
الشعر والأظافر طبيعية.
الأسنان قد تكون طبيعية أو متخربة، مع تلون أصفر في الميناء.
تطور النمو والعقلى طبيعي.

عسر التقرن الخلقي
Dyskeratoses congenita

هذا التناذر يورث كصفة مرتبطة بالجنس، يصيب الأطفال الصغار بعمر 5 ـ 13سنة.

المظاهر السريرية:
المظاهر الجلدية:
الجلد ذو منظر متبكل مع ضمور وتوسع الشعريات الدموية واضح فرط تصبغ شبكي الشكل وضمور بالجلد على العنق والصدر والفخدين.
الأغشية المخاطية: طلاوة في الأغشية المخاطية الفموية والشرجية والعينية.
المظاهر العامة: مثل تشوهات بالأظافر وشذوذات دموية شائعة.

تناذر بيكر
Becker's syndrome

يبدأ باكراً في الحياة، ويختلف عن وحمة بيكر.

المظاهر السريرية:
لطاخات بنية متموجة أو متناثرة على العنق والساعدين. وتظهر مناطق مفرطة الصباغ لاحقاً.
ظهور مناطق مصطبغة منتشرة وكذلك مناطق خالية من اللون على شكل لطاخات بيضاء صغيرة تظهر على المناطق المصطبغة. تصبغ منتشر مع زوال صباغ لطاخي متشابك يظهران على الجذع ويترافق مع تصبغ لطاخي أو شبكي على العنق.

تصبغ النهايات Acromelanosis

داء الملان الشامل العائلي
(الطفل الكربوني)
Heridetary universal melanosis
(Carbon baby)

التصبغ عادة يظهر في سن الرضاعة الباكرة لكنه ربما يترقي، وهو غالباً منتشر ومعمم وقد يصبح أخيراً مبقعاً.

داء الورام الليفي العصبي

بقع «قهوة بحليب» أو لويحات تظهر في 90% من حالات الورام الليفي العصبي وقد تظهر باكراً وهي بقع مدورة أو بيضاوية مع اصطباغ بني خفيف.
وجود واحدة أو اثنتان من اللطاخات غير مشخص في غياب العلامات الأخرى من المرض. لكن إذا وجدت ست أو أكثر من تلك البقع فإن احتمال داء الورام الليفي العصبي عالي.
اللطاخات الميلانية الواسعة قد تحدث أيضاً وتشبه مايلاحظ في تناذر ألبرايت. تظهر البقع عادة في موقع خاص وهي على كل من جانبي الخط المتوسط للبطن والظهر.
النمش الإبطي شائع في الورام الليفي العصبي وهو مساعد في التشخيص.
عقيدات «ليش» والورم العجائبي في القزحية (هامارتوما) توجد في معظم المرضي فوق عمر الـ 6 سنوات.

داء غوشر
Gaucher's disease

المظاهر السريرية:
في الشكل الطفلي الحاد من داء غوشر، الجلد يكون غير مصطبغ ولكن في داء «نيمان بيك» فإنه يوجد تصبغ بني منتشر، أكثر وضوحاً على الوجه.
التصبغ من كلا النوعين يحدث عند البالغين المصابين بداء غوشر. يظهر ذلك على شكل بقع بنية الشكل نمشات على الوجه والعنق واليدين وتصبغ متناظر على مقدم الساقين مع حافة سفلية حادة وحافة علوية غير منتظمة. قد يوجد سماكة بنية واضحة الحدود في الملتحمة الصلبية.

جفاف الجلد المصطبغ
Xeroderma pigmentosum

هو مرض وراثي جسمي مقهور نادر يتصف بحساسية ضيائية وتغيرات صباغية وشيخوخة جلد مبكرة وشذوذات في إصلاح DNA. بعض المرضي المصابون بجفاف الجلد المصطبغ لديهم، بالإضافة لما سبق ـ اختلاطات عصبية. الريتنوئيدات فموياً يمكن أن تخفف المرض.

داء أديسون
Addison's disease

يتصف داء أديسون بتصبغ منتشر على المناطق المعرضة للشمس والسطوح العاطفة وأماكن الضغط أو الاحتكاك والأغشية المخاطية بسبب زيادة إفراز الهرمونات الجائلة الصباغية من الغدة النخامية وارتفاع المستويات المصلية للـ بيتا MSH .
الحلمتان والأعضاء التناسلية ومخاطية الشدقان والملتحمة تصبح مصطبغة بشدة كذلك.
الآفات الشبيهة بالبهق تحدث أيضاً في داء أديسون.
التصبغ من النموذج الأديسوني قد تلاحظ في 10% من المرضي المصابين بتناذر أديسون، وهو نتيجة لزيادة الـ" ACTH وبيتا MSH " من الغدة النخامية وقد ينجم ذلك عن ورم نخامي.
بعد استئصال الكظر قد يحدث فرط تصبغ مترقي رغم المعالجة الكافية بالهرمونات. تضخم السرج التُّركّي (Sella turcica ) فقط في نصف هؤلاء المرضي حيث يظهر فرط تصبغ واضح لديهم في الجلد والأغشية المخاطية.

المظاهر السريرية:
فرط تصبغ الجلد والأغشية المخاطية.
الشعر عادة أغمق لوناً.
الأظافر تبدي أحياناً تصبغات متعددة وخطوط مصطبغة عمودية.
مستويات عالية جداً من كل من" بيتا MSH و ACTH " في المصل.

للأعلى

الفهــــرس